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La UCLM publica una investigación sobre las causas del glaucoma congénito
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La UCLM publica una investigación sobre las causas del glaucoma congénito

Por Redacción / Efe
jueves 16 de abril de 2020, 12:33h

El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) ha publicado un trabajo de investigación que representa un avance en el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades oftalmológicas, en concreto del glaucoma congénito, que facilita su diagnóstico y el conocimiento de sus causas.

Según ha informado la Institución académica en nota de prensa, en esta investigación colaboran grupos del Hospital Clínico 'San Carlos', del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas 'Ramón Castroviejo' y la Fundación 'Jiménez Díaz', de Madrid, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (Estados Unidos) y cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF).

El coordinador del estudio, Julio Escribano, ha explicado que ha sido realizado con un grupo de pacientes de distintas partes de España, reclutados en el Hospital Clínico 'San Carlos' y la Fundación 'Jiménez Díaz'.

Asimismo, ha explicado que mediante el empleo de técnicas genómicas han logrado identificar nuevas alteraciones genéticas en un gen llamado CPAMD8 y los resultados obtenidos "facilitan el diagnóstico y el asesoramiento genético de la enfermedad", así como "ayudan a conocer mejor las causas de la misma".

Escribano ha añadido que también se han empleado las últimas técnicas de manipulación genética, como el sistema CRISPR/Cas9 y la utilización del pez cebra, con las que los investigadores han demostrado que la alteración de este gen en el pez produce alteraciones oculares relacionadas con las que se ven en los pacientes.

Por ello, la utilización de este animal como modelo permite estudiar la enfermedad y ofrece una oportunidad de desarrollar nuevos tratamientos.

El trabajo publicado forma parte de la línea de investigación sobre alteraciones genéticas en glaucoma congénito financiada por el Instituto de Salud 'Carlos III', la consejería de Educación, Cultura y Deportes y el plan propio de la UCLM, y consolida al grupo de investigación de la Universidad regional como líder en España.

El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico, y generalmente aparece antes de los tres primeros años de vida y afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos.

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