Un centenar de personas participan en las III Jornadas de Enfermedades Minoritarias en Albacete, organizadas por la Gerencia de Atención Integrada del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha. Este evento, que coincide con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, reúne a profesionales sanitarios, pacientes y familias para discutir la atención y visibilidad de estas patologías poco frecuentes. La delegada provincial de Sanidad destaca la importancia de la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, que busca mejorar la atención integral y asegurar que ningún paciente se sienta solo. Se estima que en Albacete hay alrededor de 25.000 personas afectadas por enfermedades raras, con un enfoque especial en el diagnóstico precoz y el trabajo multidisciplinario para abordar estos desafíos.
La Gerencia de Atención Integrada de Albacete, que forma parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, llevó a cabo este viernes una jornada enfocada en las enfermedades raras. Este evento se celebra en el marco del Día Mundial de estas patologías, que se conmemora mañana. La actividad reunió a profesionales, pacientes y familias para analizar el trabajo realizado por el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en este ámbito, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes.
Durante la inauguración, la delegada provincial de Sanidad en Albacete, Juani García Vitoria, destacó que la labor en este campo ha sido constante a lo largo de los años. En particular, subrayó cómo en los últimos tiempos se ha estructurado gracias a la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras. Esta iniciativa se complementa con un grupo focal de Familias que ha estado trabajando desde finales de 2025, según informó la Junta en una nota de prensa.
García Vitoria también mencionó que toda esta experiencia ha sido recogida en la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha. Este documento fue presentado esta semana en la Consejería de Sanidad y ha sido elaborado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria. Se destaca por su alta participación tanto de profesionales como de familias afectadas.
La delegada enfatizó: "Castilla-La Mancha se había comprometido a tener esta Estrategia para intentar que ninguna familia ni paciente se sienta solo. Esta estrategia nos permite avanzar hacia la equidad, la humanización y la mejora de la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias en nuestra región".
María Carmen Carrascosa, presidenta de la Comisión y jefa del Servicio de Pediatría, resaltó que estas enfermedades son consideradas raras porque afectan aproximadamente a una persona entre 2.000. A nivel mundial, existen alrededor de 7.000 enfermedades reconocidas que impactan a 300 millones de personas.
En Albacete, se estima que unas 25.000 personas están afectadas por estas condiciones. Carrascosa señaló que es crucial considerar que el 70 por ciento de las enfermedades raras aparecen durante la infancia. Con una incidencia del 7 por ciento, se calcula que alrededor de 2.600 niños padecen enfermedades minoritarias en esta área.
La jefa del Servicio de Pediatría explicó que desde la Comisión están enfocados en mejorar tanto el diagnóstico precoz como el abordaje integral. "En nuestra Comisión colaboran profesionales provenientes de diversas especialidades como Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Hematología y otras disciplinas", comentó Carrascosa. "Esto es fundamental ya que los pacientes pueden llegar por diferentes vías; si trabajamos juntos podemos lograr diagnósticos más tempranos".
Carlos Romero, director médico de la GAI de Albacete, agradeció a todos los miembros involucrados por su dedicación continua y su esfuerzo adicional para organizar eventos como este. "Detrás de cada enfermedad hay personas y familias", recordó Romero al referirse al impacto emocional y clínico que estas patologías generan.
Romero también subrayó que solo el 6 por ciento de las enfermedades raras cuenta con tratamientos disponibles. Por ello, hizo un llamado a seguir impulsando desde las administraciones públicas la investigación y el acceso temprano a tratamientos adecuados.
Silvia Llorens, decana de la Facultad de Medicina, recordó que más de 300 millones de personas sufren alguna enfermedad rara en todo el mundo y felicitó a los organizadores por mantener un evento formativo que reúne a profesionales y pacientes para fomentar un espacio donde se puedan compartir experiencias e ideas.
A lo largo del evento participaron más de un centenar de asistentes entre profesionales del sector salud, estudiantes y familias afectadas. Este año se abordaron temas relacionados con inmunología, genética y cardiopatías asociadas al cribado neonatal, además se incluyó una mesa sobre experiencias vividas con ataxias hereditarias. Como novedad se introdujo un concurso para presentar trabajos realizados por residentes.
| Descripción | Cifra |
|---|---|
| Número de enfermedades raras reconocidas a nivel global | 7,000 |
| Número de personas afectadas por enfermedades raras a nivel mundial | 300 millones |
| Número estimado de personas afectadas en Albacete | 25,000 |
| Número estimado de niños con enfermedades minoritarias en Albacete | 2,600 |