Jornadas sobre enfermedades poco frecuentes en el Área Integrada de Hellín

La Gerencia de Atención Integrada de Hellín, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha celebrado las III Jornadas Sociosanitarias de Enfermedades poco Frecuentes, bajo el lema de “Construyamos Hoy para el Mañana, por la investigación de las Enfermedades Raras”. Por tercer año consecutivo y tras la gran acogida en 2017, el salón de actos del Hospital de Hellín, ha reunido a más de 100 personas, entre pacientes, asociaciones, profesionales y expertos en la materia.

Durante la apertura de esta jornada, el director general de Calidad y Humanización de la Asistencia de la Consejería de Sanidad, Rodrigo Gutiérrez, ha insistido en “el compromiso del Gobierno regional con las personas que padecen estas enfermedades y es un compromiso compartido, una tarea de todos con el que mejorar su calidad de vida”. Gutiérrez ha indicado que durante esta semana se van a celebrar distintos actos para la visibilización de las enfermedades raras.

Por su parte, directora general de Planificación, Ordenación e Inspección Sanitaria, María Teresa Marín, ha recordado que “son enfermedades crónicas que afectan a muchas personas y además lo hacen en muchos ámbitos de su vida, como la familia o su entorno, por eso, el apoyo también debe llegar desde muchos ámbitos y la Consejería de Sanidad busca líneas de colaboración para aunar esfuerzos que den respuestas en beneficio siempre de una mejor atención”.

El director gerente del Área Integrada de Hellín, Ángel Losa, ha explicado que estas enfermedades afectan a 24.000 personas en la provincia de Albacete, 100.000 en Castilla-La Mancha y a nivel nacional, a 3 millones de personas. Ha reconocido la presencia del tejido colectivo, profesionales, autoridades sanitarias y políticas y medios de comunicación por implicarse en que se sepa que existen estas enfermedades. Y ha apuntado que “estamos aquí para tratar, reconfortar, estudiar, un camino difícil pero en el que debemos seguir”. Por su parte, representando a la ciudad de Hellín ha estado su alcalde, Ramón García.

Por último, la vicepresidenta de FEDER, Fidela Mirón, ha comentado que es muy positivo ver a la administración apoyando estas causas y ha querido dejar el mensaje de que “sin investigación no hay futuro”. Sobre la investigación y las nuevas técnicas ha girado gran parte de las charlas impartidas durante la mañana.

Programa multidisciplinar

Junto a los tratamientos, la medicación y una atención más humanizada, las enfermedades raras o poco frecuentes, precisan de los avances científicos. La doctora de la Unidad de Neuropediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Carmen Carrascosa, ha explicado la importancia de la secuenciación genética y la clave de realizar una buena interpretación. Porque no se siempre se realiza un diagnóstico correcto de estas patologías, que algunos casos son únicas.

En este sentido, la jefa de Sección Genética Médica en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Encarna Guillén, ha dejado claro “que la investigación es la única esperanza y debemos ir hacia un tratamiento individualizado y una medicina de precisión”. Así se lograría una detección precoz de la enfermedad, el primer paso para su tratamiento.

Tras la primera mesa sobre genética, moderada por el jefe del Servicio de Pediatría del Hospital de Hellín, Francisco Salvat, se han impartido dos conferencias donde la innovación ha marcado las pautas. Es el caso del joven neurólogo e investigador, Ignacio Medrano, que ha explicado al auditorio la importancia de la exponencialidad, es decir, la tecnología como medio catalizador para la propia medicina y ha presentado a todos su herramienta digital “Mendelian”. También Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ha abordado los retos futuros en investigación y “medicamentos huérfanos”.

La segunda parte de la jornada, se ha centrado en los aspectos sociosanitarios en el abordaje de las enfermedades raras y de nuevo expertos y expertas nacionales han ilustrado a los asistentes. Aitor Aparicio, gerente del CREER, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, la doctora Emma Corraliza, de la Unidad Técnica para las Enfermedades poco frecuentes de Castilla-La Mancha y la doctora Karina Villar, vicepresidenta de Alianza VHL.

Por último, Antonio G. Armas ha presentado su programa de radio sobre enfermedades raras y Alberto Vicent, presiente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos ha comentado la situación actual de esta campo.