El Hospital Universitario de Toledo se une al Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN, que busca integrar el cribado genómico en la atención neonatal. Se secuenciarán más de 1,000 recién nacidos para mejorar la detección de enfermedades genéticas. El proyecto incluye un equipo multidisciplinario y un enfoque ético riguroso.
El Hospital Universitario de Toledo se suma al Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN
El servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, bajo la dirección del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha sido seleccionado como grupo asociado en el innovador Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN. Esta iniciativa tiene como objetivo integrar el cribado genómico en la atención neonatal a nivel nacional.
Carles de Diego, jefe del servicio de Genética y coordinador del grupo en Castilla-La Mancha, ha compartido detalles sobre este proyecto piloto. La propuesta incluye la secuenciación de genoma completo (WGS) de más de 1.000 recién nacidos, con el fin de mejorar la detección temprana y el manejo personalizado de enfermedades genéticas, especialmente aquellas consideradas raras.
La iniciativa está liderada por el doctor Pablo Lapunzina, del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), y cuenta con un equipo multidisciplinario que incluye a expertos como la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmagenetista Rocío Palma, todos ellos pertenecientes al Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos del hospital.
La noticia en cifras
| Tipo de Dato |
Valor Numérico |
| Número de recién nacidos secuenciados |
1,000 |
| Número de genes conocidos estudiados |
481 |
| Número de enfermedades accionables |
508 |
| Número de fármacos disponibles |
183 |
De Diego destacó que este proyecto, financiado por la Fundación Ramón Areces y coordinado por CIBERER, utiliza una técnica avanzada que permite identificar condiciones genéticas tratables mediante una única prueba. Esto no solo mejora los resultados terapéuticos a través de la farmacogenómica, sino que también facilita un seguimiento integral desde el nacimiento al almacenar datos genómicos.
Objetivos claros para un futuro prometedor
Los objetivos del proyecto son ambiciosos: evaluar la viabilidad del cribado genómico dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), analizar sus impactos clínicos y psicosociales e integrar la farmacogenómica para optimizar tratamientos y minimizar reacciones adversas a medicamentos. Estas reacciones suelen provocar un aumento innecesario en consultas y urgencias médicas.
De Diego también mencionó que existen iniciativas similares en todo el mundo, destacando proyectos como BabySeq Project y Guardian en Estados Unidos, así como The Newborn Genomes Research en Reino Unido. Este último busca secuenciar el genoma de 100.000 neonatos para su futura implementación en el NHS (National Health System) británico.
Criterios éticos y técnicos rigurosos
Aclaró que solo se analizarán genes relacionados con enfermedades altamente evidentes y con alta penetrancia. Las variantes identificadas serán clasificadas según los criterios establecidos por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). La parte técnica del análisis se apoyará en herramientas desarrolladas para el proyecto IMPaCT, orientado al diagnóstico de enfermedades raras.
El estudio abarcará 481 genes conocidos que están vinculados a 508 enfermedades tratables, muchas de las cuales pueden ser abordadas con hasta 183 fármacos disponibles. Cada inclusión nueva será discutida por un Comité Científico compuesto por 17 investigadores junto al coordinador principal.
Colaboración internacional y ética rigurosa
Además, este proyecto busca establecer redes europeas con otros centros que trabajan en iniciativas similares para compartir información sobre enfermedades y tratamientos. También se alineará con el megaproyecto europeo 1 Million Genomes, cuyo propósito es obtener datos genómicos para una mejor comprensión del funcionamiento humano.
A fin de cumplir con estos objetivos, se ha llevado a cabo una exhaustiva evaluación ética por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III y otros comités hospitalarios. Se ha redactado un consentimiento informado complejo para asegurar el cumplimiento con las normativas actuales sobre protección de datos tanto nacionales como europeas
Perspectivas futuras optimistas
Carles de Diego concluyó afirmando que no hay dudas acerca del éxito potencial del cribado genómico neonatal. Se anticipa que esta metodología podría reemplazar al actual cribado bioquímico debido a su capacidad para proporcionar información detallada sobre más de 22.000 genes humanos. Con los avances vertiginosos en tratamientos para enfermedades genéticas en la última década, se espera un dinamismo significativo en este ámbito en los años venideros.
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